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全国新增 COVID-19 病例 21411 例;广州境外归国人员隔离中心本月启用;本周缴获的 800 公斤毒品被指示立即销毁 全国新增 COVID-19 病例 21411 例:周日,全国新增 COVID-19 病例达到了 21,411 例,使得全国总病例数攀升至 2,227,367 例。

抑制尿酸生成的隐患——遗传性黄嘌呤尿症
抑制尿酸生成的隐患——遗传性黄嘌呤尿症 什么是遗传性黄嘌呤尿症?遗传性黄嘌呤尿症是一种嘌呤代谢紊乱的常染色体隐性遗传性疾病。本病大多无症状,而在常规实验室筛查时发现:低尿酸血症,尿中尿酸排泄减少,黄嘌呤和次黄嘌呤排泄明显增多。
例如,遗传性黄嘌呤尿症会导致嘌呤代谢异常,使尿酸生成减少;磷酸酶缺乏也可能干扰嘌呤代谢途径,降低尿酸水平。 尿酸排泄过多肾脏是尿酸排泄的主要器官,排泄异常可能导致尿酸水平下降。肾脏疾病:原发性或继发性肾小管疾病(如范可尼综合征)会损害肾小管对尿酸的重吸收功能,导致尿酸随尿液大量流失。
遗传性疾病:如遗传性黄嘌呤尿症,以及遗传性的嘌呤核苷酶的磷酸酶缺乏。获得性疾病:使用降尿酸药物会导致尿酸生成减少;肝脏疾病会影响黄嘌呤氧化酶的合成,从而导致尿酸生成减少。尿酸排泄增多:家族性遗传性的低尿酸血症:这是一种由遗传因素导致的尿酸排泄增多的情况。
抑制尿酸生成的药物主要有别嘌醇和非布司他。别嘌醇通过抑制黄嘌呤氧化酶的活性,阻断次黄嘌呤和黄嘌呤向尿酸的转化过程,从而减少尿酸生成。适用于尿酸生成过多型高尿酸血症,或对促尿酸排泄药物(如苯溴马隆)不耐受的患者。
一般情况下,尿酸本身不遗传,但由基因异常导致的痛风及高尿酸血症可能具有遗传倾向。具体分析如下:尿酸的生理本质与遗传无关尿酸是人体尿液中的固有成分之一,属于嘌呤代谢的终产物。正常人体尿液中主要代谢产物为尿素,仅含少量尿酸。
遗传性疾病某些遗传性代谢障碍疾病(如黄嘌呤尿症)会干扰嘌呤代谢或尿酸合成途径,导致尿酸生成减少。这类疾病通常由基因突变引起,患者可能从幼年起即出现低尿酸血症,并可能伴随其他代谢异常症状。
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文章不错《新疆新增无症状168例:新疆新增无症状感染者116例》内容很有帮助